Новая система генетического тестирования

[Iri$ka]

Нарушения Эндокринной Системы:

• Гипотиреоз; мутация первоначально найдена у Испанской Водяной Собаки
• Гипотиреоз; мутация первоначально найдена у Тентерфилд Терьера
• Гипотиреоз; мутация первоначально найдена у Той-терьера, Фокс-Терьера и Рэт -Терьера
• Карликовость\недоразвитость\дистрофия Гипофеза или врожденный дефицит гормона роста, мутация 1
• Карликовость\недоразвитость\дистрофия Гипофеза или врожденный дефицит гормона роста, мутация 2

Глазные нарушения:

• Ахроматопсия или Колбочковая Дегенерация (CD) («Дневная слепота»); мутация первоначально найдена у Немецкого Дратхаара
• Аутосомно-Доминантная Прогрессирующая Атрофия Сетчатки (ADPRA)
• Мультифокальная Ретинопатия Собак 1 (cmr1), мастиф-родственные породы
• Мультифокальная Ретинопатия Собак 2 (cmr2); мутация первоначально найдена у Котон де Талера
• Мультифокальная Ретинопатия Собак 3 (cmr3); мутация 1 первоначально найдена у Лапландского Гердера
• Мультифокальная Ретинопатия Собак 3 (cmr3); мутация 2 первоначально найдена у Лапландского Гердера
• Общая Прогрессирующая Атрофия Сетчатки; мутация первоначально найдена у Schapendoes (Шапендоз – не знаю – кто это  )
• Первичный Вывих Хрусталика глаза (PLL)
• Первичная Открытоугольная Глаукома
• Rod-Cone Дисплазия (начальная форма аутосомно-рецессивной прогрессирующей ретинальной атрофии PRA) 1 (rcd1); мутация первоначально найдена у Ирландского Сеттера
• Rod-Cone Дисплазия (начальная форма аутосомно-рецессивной прогрессирующей ретинальной атрофии PRA) 1А (rcd1a); мутация первоначально найдена у Салюки
• Rod-Cone Дисплазия (начальная форма аутосомно-рецессивной прогрессирующей ретинальной атрофии PRA) 3 (rcd3)
• Прогрессирующая атрофия сетчатки по Х-хромосоме 1 (XLPRA1)
• Прогрессирующая атрофия сетчатки Золотистого ретривера (GR_PRA 1)
• Первичная Наследственная Катаракта (PHC); мутация первоначально найдена у Австралийской Овчарки

[Iri$ka]

Иммунологические нарушения:

• Атусомно-рецессивный Синдром Тяжелого Комбинированного Иммунодефицита (SCID)
• C3 Дефицит
• Синдром Тяжелого Комбинированного Иммунодефицита по Х-хромосоме (XSCID); мутация первоначально найдена у Бассет-хаунда
• Синдром Тяжелого Комбинированного Иммунодефицита по Х-хромосоме (XSCID); мутация первоначально найдена у Вельш Кардиган Корги

Почечные нарушения:

• Гиперурикозурия и гиперурикемия (Ху) или Уротлизиаз (Urotlithiasis)
• Первичная Гипероксалурия (PH); мутация первоначально найдена у Котон де Талера
• Наследственная нефропатия по Х-хромосоме (XLHN)

Нарушения обмена веществ:

• Дефект накопления гликогена, типа Ia (GSDIa)
• Дефект накопления гликогена, тип II или болезнь Помпе
• Дефект накопления гликогена, тип IIIa (GSDIIIa)
• Гипокаталазия или акаталазия
• Мукополисахаридоз Тип I (MPSI)
• Мукополисахаридоз Тип IIIA (MPSIIIA); мутация первоначально найдена у Таксы
• Мукополисахаридоз Тип IIIA (MPSIIIA); мутация первоначально найдена у Новозеландской Овчарки
• Мукополисахаридоз Тип VI (MPSVI); мутация первоначально найдена у Пуделя
• Мукополисахаридоз типа VII; мутация первоначально найдена у Бразильского Терьера
• Дефицит Пируват Дегидрогеназы

Мышечные нарушения:

• Мышечная Дистрофия Кавалер Кинг Чарльз Спаниеля (CKCS-MD)
• Мышечная Дистрофия тип Дюшенна Пемброк Вельш Корги
• Мышечная Дистрофия тип Дюшенна или Мышечная Дистрофия Золотистого Ретривера (GRMD)
• Миотония; мутация первоначально найдена у Цвергшнауцера
• Миотубулярная Миопатия 1 или Миотубулярная Миопатия по Х-хромосоме

[Iri$ka]

Неврологические нарушения:

• Нейрон Кероидный Липофусциноз, появляющийся во взрослом возрасте, мутация первоначально найдена у Тибетского Терьера
• Неонатальная Атаксия Бандеры (BNAT)
• Доброкачественная Родственная Ювенильная Эпилепсия или Ремитент Фокальная Эпилепсии
• Церебральная Абитрофия или Неонатальная Дегенерация Корки Мозжечка (NCCD)
• Эмбриональная Нейроаксональная Дистрофия (FNAD)
• GM2 Ганглиозидоз
• L-2-гидроксиглутаровая Ацидурия (L2HGA), мутация первоначально найдена у Йоркширского Терьера
• L-2-гидроксиглутаровая Ацидурия (L2HGA). мутация 1 первоначально найден у Стаффордширского Бультерьера
• L-2-гидроксиглутаровая Ацидурия (L2HGA). мутация 2, первоначально найдена у Стаффордширского Бультерьера
• Неонатальная Энцефалопатии с припадками (NEWS)
• Нейрон Кероидный Липофусциноз 1 (CLN1)
• Нейрон Кероидный Липофусциноз 10 (CLN10)
• Нейрон Кероидный Липофусциноз 2 (CLN2)
• Нейрон Кероидный Липофусциноз 6 (CLN6)
• Полинейропатия; мутация первоначально найдена у Аляскинского Маламута
• Полинейропатия; мутация первоначально найдена у Грейхаунда
• Прогрессирующая Церебральная Атаксия раннего возраста, мутация первоначально найдена у Финской Гончей

Нейромускульные нарушения:

• Альфа Фукоцидоз
• Эпизодические Падения (EF)
• Лейкодистрофия Глобоидных Клеток (GLD) или болезнь Краббе; мутации у Терьеров
• Лейкодистрофия Глобоидных Клеток (GLD) или болезнь Краббе; мутация первоначально найдена у Ирландского Сеттера
• Гиперэкплексия или Болезненная Пугливость

Костные Нарушения (Скелет):

• Хондродисплазия; мутация первоначально найдена у норвежского Элькхаунда (Elkhound) и Карело-финской Лайки
• Краниомандибулярная Остеопатия (CMO)
• Несовершенный Остеогенез (OI); мутация первоначально найдена у Таксы
• Скелетная Дисплазия 2 (SD2)

[Iri$ka]

Кожные Нарушения:

• Ангидротическая Эктодермальная Дисплазия или Эктодермальная Дисплазия по Х-хромосоме (XHED)
• Эктодермальная Дисплазии или Синдром Хрупкости Кожи (ED-SFS)
• Врожденный Буллезный Эпидермолиз или Дистрофия Эпидермолиза
• Эпидермолитический Гиперкератоз
• Пластинчатый Ихтиоз (LI)
• Синдром Мусладин-Люке (Musladin Lueke) (MLS)

Прочие Нарушения:

• Образование Слизистой Кисты Желчного Пузыря
• Нарколепсия; мутация первоначально найдена у Добермана
• Врожденный Сухой Кератоконъюнктивит (Синдром Сухого Глаза) и Ихтиозоподобный Дерматоз (CKCSID) или Синдром Сухого Глаза и Вьющейся Шерсти
• Устойчивый Синдром Протоков Мюллера (PMDS); мутация первоначально найдена у Цвергшнауцера
• Первичная Дискенизия Ресничек (PCD)

Фармакогенетика:

• Злокачественная Гипертермия (MH)

[Iri$ka]

Окрас Шерсти:

• Окрас шерсти A-локус (ген ASIP): золотисто-палевый (yellow-tan), коричневато-палевый (fawn), соболино-серый (sable) (ay-аллель)
• Окрас шерсти A-локус 2
• Окрас шерсти Б-локус (B –locus) вариант 1
• Окрас шерсти Б-локус (B –locus) вариант 2
• Окрас шерсти Б-локус (B –locus) вариант 3
• Окрас шерсти E-локус (E –locus)
• Окрас шерсти Ем-локус (Em-locus)
• Окрас шерсти K-локус
• Окрас шерсти A-локус, Чёрный с желто-рыжими подпалинами, SINE 1
• Окрас шерсти A-локус (Рецессивный чёрныйили нон-агути, чёрный, меланистический с рыжевато-красноватым подшерстком)
• Окрас шерсти Арлекин
• Окрас шерсти Е-локус (E-locus) (серый (grizzle) или домино-фенотип)

Тип Шерсти:

• Длина Шерсти
• Вьющаяся/Кудрявая Шерсть

Морфологические:

• Натуральный Бобтейл
• Масса тела, вариант гена по инсулиноподобному фактору роста 1 (IGF-1)
• «Устойчивость» Уха (стоячие или висячие уши), вариант 3
• Маленький размер, вариант гена по рецептору инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF1R)
• Удлиненность Морды/Черепа (короткая или удлиненная), вариант гена по костному морфогенетическому белку (BP3)