Новая система генетического тестирования

[Iri$ka]

Иммунологические нарушения:

• Атусомно-рецессивный Синдром Тяжелого Комбинированного Иммунодефицита (SCID)
• C3 Дефицит
• Синдром Тяжелого Комбинированного Иммунодефицита по Х-хромосоме (XSCID); мутация первоначально найдена у Бассет-хаунда
• Синдром Тяжелого Комбинированного Иммунодефицита по Х-хромосоме (XSCID); мутация первоначально найдена у Вельш Кардиган Корги

Почечные нарушения:

• Гиперурикозурия и гиперурикемия (Ху) или Уротлизиаз (Urotlithiasis)
• Первичная Гипероксалурия (PH); мутация первоначально найдена у Котон де Талера
• Наследственная нефропатия по Х-хромосоме (XLHN)

Нарушения обмена веществ:

• Дефект накопления гликогена, типа Ia (GSDIa)
• Дефект накопления гликогена, тип II или болезнь Помпе
• Дефект накопления гликогена, тип IIIa (GSDIIIa)
• Гипокаталазия или акаталазия
• Мукополисахаридоз Тип I (MPSI)
• Мукополисахаридоз Тип IIIA (MPSIIIA); мутация первоначально найдена у Таксы
• Мукополисахаридоз Тип IIIA (MPSIIIA); мутация первоначально найдена у Новозеландской Овчарки
• Мукополисахаридоз Тип VI (MPSVI); мутация первоначально найдена у Пуделя
• Мукополисахаридоз типа VII; мутация первоначально найдена у Бразильского Терьера
• Дефицит Пируват Дегидрогеназы

Мышечные нарушения:

• Мышечная Дистрофия Кавалер Кинг Чарльз Спаниеля (CKCS-MD)
• Мышечная Дистрофия тип Дюшенна Пемброк Вельш Корги
• Мышечная Дистрофия тип Дюшенна или Мышечная Дистрофия Золотистого Ретривера (GRMD)
• Миотония; мутация первоначально найдена у Цвергшнауцера
• Миотубулярная Миопатия 1 или Миотубулярная Миопатия по Х-хромосоме