Список Тестов Включенных В Анализ (Часть 1 Генетические Нарушения)
Иммунологические нарушения:
- Атусомно-рецессивный Синдром Тяжелого Комбинированного Иммунодефицита (SCID)
- C3 Дефицит
- Синдром Тяжелого Комбинированного Иммунодефицита по Х-хромосоме (XSCID); мутация первоначально найдена у Бассет-хаунда
- Синдром Тяжелого Комбинированного Иммунодефицита по Х-хромосоме (XSCID); мутация первоначально найдена у Вельш Кардиган Корги
Почечные нарушения:
- Гиперурикозурия и гиперурикемия (Ху) или Уротлизиаз (Urotlithiasis)
- Первичная Гипероксалурия (PH); мутация первоначально найдена у Котон де Талера
- Наследственная нефропатия по Х-хромосоме (XLHN)
Нарушения обмена веществ:
- Дефект накопления гликогена, типа Ia (GSDIa)
- Дефект накопления гликогена, тип II или болезнь Помпе
- Дефект накопления гликогена, тип IIIa (GSDIIIa)
- Гипокаталазия или акаталазия
- Мукополисахаридоз Тип I (MPSI)
- Мукополисахаридоз Тип IIIA (MPSIIIA); мутация первоначально найдена у Таксы
- Мукополисахаридоз Тип IIIA (MPSIIIA); мутация первоначально найдена у Новозеландской Овчарки
- Мукополисахаридоз Тип VI (MPSVI); мутация первоначально найдена у Пуделя
- Мукополисахаридоз типа VII; мутация первоначально найдена у Бразильского Терьера
- Дефицит Пируват Дегидрогеназы
Мышечные нарушения:
- Мышечная Дистрофия Кавалер Кинг Чарльз Спаниеля (CKCS-MD)
- Мышечная Дистрофия тип Дюшенна Пемброк Вельш Корги
- Мышечная Дистрофия тип Дюшенна или Мышечная Дистрофия Золотистого Ретривера (GRMD)
- Миотония; мутация первоначально найдена у Цвергшнауцера
- Миотубулярная Миопатия 1 или Миотубулярная Миопатия по Х-хромосоме
|