Международный форум о пород китайская хохлатая собака

Международный форум о пород китайская хохлатая собака (http://www.ksolo.ru/forum/index.php)
-   Диагностика и Анализы (http://www.ksolo.ru/forum/forumdisplay.php?f=121)
-   -   Новая система генетического тестирования (http://www.ksolo.ru/forum/showthread.php?t=4302)

Iri$ka 21.06.2013 16:07

Список Тестов Включенных В Анализ (Часть 1 Генетические Нарушения)
 
Иммунологические нарушения:
  • Атусомно-рецессивный Синдром Тяжелого Комбинированного Иммунодефицита (SCID)
  • C3 Дефицит
  • Синдром Тяжелого Комбинированного Иммунодефицита по Х-хромосоме (XSCID); мутация первоначально найдена у Бассет-хаунда
  • Синдром Тяжелого Комбинированного Иммунодефицита по Х-хромосоме (XSCID); мутация первоначально найдена у Вельш Кардиган Корги

Почечные нарушения:
  • Гиперурикозурия и гиперурикемия (Ху) или Уротлизиаз (Urotlithiasis)
  • Первичная Гипероксалурия (PH); мутация первоначально найдена у Котон де Талера
  • Наследственная нефропатия по Х-хромосоме (XLHN)

Нарушения обмена веществ:
  • Дефект накопления гликогена, типа Ia (GSDIa)
  • Дефект накопления гликогена, тип II или болезнь Помпе
  • Дефект накопления гликогена, тип IIIa (GSDIIIa)
  • Гипокаталазия или акаталазия
  • Мукополисахаридоз Тип I (MPSI)
  • Мукополисахаридоз Тип IIIA (MPSIIIA); мутация первоначально найдена у Таксы
  • Мукополисахаридоз Тип IIIA (MPSIIIA); мутация первоначально найдена у Новозеландской Овчарки
  • Мукополисахаридоз Тип VI (MPSVI); мутация первоначально найдена у Пуделя
  • Мукополисахаридоз типа VII; мутация первоначально найдена у Бразильского Терьера
  • Дефицит Пируват Дегидрогеназы

Мышечные нарушения:
  • Мышечная Дистрофия Кавалер Кинг Чарльз Спаниеля (CKCS-MD)
  • Мышечная Дистрофия тип Дюшенна Пемброк Вельш Корги
  • Мышечная Дистрофия тип Дюшенна или Мышечная Дистрофия Золотистого Ретривера (GRMD)
  • Миотония; мутация первоначально найдена у Цвергшнауцера
  • Миотубулярная Миопатия 1 или Миотубулярная Миопатия по Х-хромосоме

Iri$ka 21.06.2013 16:11

Список Тестов Включенных В Анализ (Часть 1 Генетические Нарушения)
 
Неврологические нарушения:
  • Нейрон Кероидный Липофусциноз, появляющийся во взрослом возрасте, мутация первоначально найдена у Тибетского Терьера
  • Неонатальная Атаксия Бандеры (BNAT)
  • Доброкачественная Родственная Ювенильная Эпилепсия или Ремитент Фокальная Эпилепсии
  • Церебральная Абитрофия или Неонатальная Дегенерация Корки Мозжечка (NCCD)
  • Эмбриональная Нейроаксональная Дистрофия (FNAD)
  • GM2 Ганглиозидоз
  • L-2-гидроксиглутаровая Ацидурия (L2HGA), мутация первоначально найдена у Йоркширского Терьера
  • L-2-гидроксиглутаровая Ацидурия (L2HGA). мутация 1 первоначально найден у Стаффордширского Бультерьера
  • L-2-гидроксиглутаровая Ацидурия (L2HGA). мутация 2, первоначально найдена у Стаффордширского Бультерьера
  • Неонатальная Энцефалопатии с припадками (NEWS)
  • Нейрон Кероидный Липофусциноз 1 (CLN1)
  • Нейрон Кероидный Липофусциноз 10 (CLN10)
  • Нейрон Кероидный Липофусциноз 2 (CLN2)
  • Нейрон Кероидный Липофусциноз 6 (CLN6)
  • Полинейропатия; мутация первоначально найдена у Аляскинского Маламута
  • Полинейропатия; мутация первоначально найдена у Грейхаунда
  • Прогрессирующая Церебральная Атаксия раннего возраста, мутация первоначально найдена у Финской Гончей

Нейромускульные нарушения:
  • Альфа Фукоцидоз
  • Эпизодические Падения (EF)
  • Лейкодистрофия Глобоидных Клеток (GLD) или болезнь Краббе; мутации у Терьеров
  • Лейкодистрофия Глобоидных Клеток (GLD) или болезнь Краббе; мутация первоначально найдена у Ирландского Сеттера
  • Гиперэкплексия или Болезненная Пугливость

Костные Нарушения (Скелет):
  • Хондродисплазия; мутация первоначально найдена у норвежского Элькхаунда (Elkhound) и Карело-финской Лайки
  • Краниомандибулярная Остеопатия (CMO)
  • Несовершенный Остеогенез (OI); мутация первоначально найдена у Таксы
  • Скелетная Дисплазия 2 (SD2)

Iri$ka 21.06.2013 16:15

Список Тестов Включенных В Анализ (Часть 1 Генетические Нарушения)
 
Кожные Нарушения:
  • Ангидротическая Эктодермальная Дисплазия или Эктодермальная Дисплазия по Х-хромосоме (XHED)
  • Эктодермальная Дисплазии или Синдром Хрупкости Кожи (ED-SFS)
  • Врожденный Буллезный Эпидермолиз или Дистрофия Эпидермолиза
  • Эпидермолитический Гиперкератоз
  • Пластинчатый Ихтиоз (LI)
  • Синдром Мусладин-Люке (Musladin Lueke) (MLS)

Прочие Нарушения:
  • Образование Слизистой Кисты Желчного Пузыря
  • Нарколепсия; мутация первоначально найдена у Добермана
  • Врожденный Сухой Кератоконъюнктивит (Синдром Сухого Глаза) и Ихтиозоподобный Дерматоз (CKCSID) или Синдром Сухого Глаза и Вьющейся Шерсти
  • Устойчивый Синдром Протоков Мюллера (PMDS); мутация первоначально найдена у Цвергшнауцера
  • Первичная Дискенизия Ресничек (PCD)
Фармакогенетика:
  • Злокачественная Гипертермия (MH)

Iri$ka 21.06.2013 16:18

Список Тестов Включенных В Анализ (Часть 2 Генетические Признаки)
 
Окрас Шерсти:
  • Окрас шерсти A-локус (ген ASIP): золотисто-палевый (yellow-tan), коричневато-палевый (fawn), соболино-серый (sable) (ay-аллель)
  • Окрас шерсти A-локус 2
  • Окрас шерсти Б-локус (B –locus) вариант 1
  • Окрас шерсти Б-локус (B –locus) вариант 2
  • Окрас шерсти Б-локус (B –locus) вариант 3
  • Окрас шерсти E-локус (E –locus)
  • Окрас шерсти Ем-локус (Em-locus)
  • Окрас шерсти K-локус
  • Окрас шерсти A-локус, Чёрный с желто-рыжими подпалинами, SINE 1
  • Окрас шерсти A-локус (Рецессивный чёрныйили нон-агути, чёрный, меланистический с рыжевато-красноватым подшерстком)
  • Окрас шерсти Арлекин
  • Окрас шерсти Е-локус (E-locus) (серый (grizzle) или домино-фенотип)
Тип Шерсти:
  • Длина Шерсти
  • Вьющаяся/Кудрявая Шерсть

Морфологические:
  • Натуральный Бобтейл
  • Масса тела, вариант гена по инсулиноподобному фактору роста 1 (IGF-1)
  • «Устойчивость» Уха (стоячие или висячие уши), вариант 3
  • Маленький размер, вариант гена по рецептору инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF1R)
  • Удлиненность Морды/Черепа (короткая или удлиненная), вариант гена по костному морфогенетическому белку (BP3)

Iri$ka 21.06.2013 16:28

Вот, это всё, что включено! Когда я переводила и одновременно читала, чтобы не напутать с переводом, у меня малость рушился мозг, и ещё я представила, как буду нервничать в ожидании результатов - скока, оказывается, есть гадости, которую можно найти - это ж кАшмар!
Но если ничё не найдут, то напьюсь от щастья! :happy:

ksolo 21.06.2013 21:38

:wassat: есть о чем подумать
Iri$ka и все это диагнозируют по щеточкам? за 200 евро?
Кстати, вы уже отправили тесты на свою собаку?

Iri$ka 24.06.2013 20:40

Ну, получается, что всё по щёточкам и за 200 евро - вот поэтому пока ещё не заказала, меня это поначалу смутило тоже, - всё справки наводила, в итоге, хочу завтра заказать на 2-ух собак своих, успела справки самостоятельно навести по репутации конторы (очень даже!) и по ценообразованию на генетические исследования.

Цена невысокая из-за того, что мазок с десны, а не кровь. Кровь - более муторно и дорого исследовать, а при нынешних маркерах и технологиях мазок эпителия - легче, дешевле и также достоверно)

И ещё по цене - думаю, если Геноскопер сможет к себе много привлечь желающих по теме исследования генома собаки в целом (+ создать такую общую базу и для заводчиков и для ветов), то таким образом у лаборатории наберется очень большая база данных ДНК (у них она уже итак большая), а ведь именно величина базы данных и является главным для зарабатывания денег в генетике, ну и плюс они смогут очень неплохо учавствовать в человевческой генетике тогда, т.к. собак исследуют и для того, чтобы понять природу человеческих генетических заболеваний, в первую очередь рака.

Ну это моё мнение - всё равно - не попробуешь, не узнаешь :) Как мои результаты будут готовы - выложу и расскажу что и как на деле.

AnlikA 25.06.2013 08:16

Цитата:

Сообщение от Iri$ka (Сообщение 109506)
Вот копалась, как обычно в нете, и набрела на такую вещь - в начале июня в Финляндии запустили систему тестирования MyDogDNA Pass™ - суть системы в том, что можно заказать себе набор для взятия соскоба из ротовой полости собаки, при получении набора одновременно заказчик получает индивидуальный идентификационный номер (пластиковую карточку - с номером и именем собаки) на тестируемую собаку - после чего проба высылается в Финляндию компании Genoscopic Laboratories - они исследуют образец на более, чем 100 генетических отклонений, т.е. геном собаки в целом, вывешивают результаты у себя - заказчик их может посмотреть введя полученный индивидуальный идентификационный номер.

Идея в том, чтобы сразу исследовать геном, и на родство в т.ч., а не делать тесты на какие-то единичные отклонения, которые не дают общей картины. Результаты теста будут являться своеобразным генетическим паспортом собаки.

Ещё на сайте я вижу опции включить свою собаку в базу данных для разведения - т.е. можно будет выбирать собак для разведения, основываясь на полной генетической картине каждой.

Есть программы для заводчиков и ветеринаров.

Пока на сайте 2 языка на выбор (Англ и Финский), но есть 1 статья на русском

Я хочу такие тесты всем своим сделать - каждый наборчик около 200 Евро, но это таким, как я - обычный заказчик, не ветеринарная клиника и не заводчик :))))

Кому интересно - могу побольше перевести инфы, обязательно отпишусь, как своим сделаю - начну с хохлушки своей, конечно, как с самой хрупкой и нежной, и с дворняжки - у которой ттт никогда никаких вообще проблем не было за 3 года (даже уши и зубы ВСЕГДА чистые - ни разу не чистила, ещё раз ттт) - очень любопытно мне - что у хохлушки выявят и как объяснится феномен "устойчивости к невзгодам" дворняжки :)))) Делать тесты буду где-то через недельки 2, думаю, а может и раньше.

Хочу чтобы прошло ещё немножко времени и можно было увидеть научные и официальные отзывы об этой системе, хотя всё одобрено, вроде, да и Финляндия - не та страна, чтобы лохотроном заниматься, у них, вроде, всё основательно обычно и надёжно :)

У кого какие мысли? Особенно меня интересует мнение заводчиков и ветеринаров, конечно, что Вы думаете по поводу такой системы? Буду благодарна, если уделите внимание и пишите свою точку зрения! :)

Очень интересно. Отпишитесь потом, пожалуйста, о результате.


Текущее время: 19:25. Часовой пояс GMT +4.

Powered by vBulletin® Version 3.8.7
Copyright ©2000 - 2025, vBulletin Solutions, Inc. Перевод: zCarot
Copyright © 2003-2020 Активная ссылка при использовании материалов на www.ksolo.ru обязательна