PDA

Просмотр полной версии : Новая система генетического тестирования


Iri$ka
19.06.2013, 20:01
Вот копалась, как обычно в нете, и набрела на такую вещь - в начале июня в Финляндии запустили систему тестирования MyDogDNA Pass™ - суть системы в том, что можно заказать себе набор для взятия соскоба из ротовой полости собаки, при получении набора одновременно заказчик получает индивидуальный идентификационный номер (пластиковую карточку - с номером и именем собаки) на тестируемую собаку - после чего проба высылается в Финляндию компании Genoscopic Laboratories - они исследуют образец на более, чем 100 генетических отклонений, т.е. геном собаки в целом, вывешивают результаты у себя - заказчик их может посмотреть введя полученный индивидуальный идентификационный номер.

Идея в том, чтобы сразу исследовать геном, и на родство в т.ч., а не делать тесты на какие-то единичные отклонения, которые не дают общей картины. Результаты теста будут являться своеобразным генетическим паспортом собаки.

Ещё на сайте я вижу опции включить свою собаку в базу данных для разведения - т.е. можно будет выбирать собак для разведения, основываясь на полной генетической картине каждой.

Есть программы для заводчиков и ветеринаров.

Пока на сайте 2 языка на выбор (Англ и Финский), но есть 1 статья на русском (http://www.mydogdna.com/blog/ot-testov-otdelnyh-genov-k-analizu-po-vsemu-genomu-vozmozhnosti-kotorye-daet-issledovaniya-v)

Я хочу такие тесты всем своим сделать - каждый наборчик около 200 Евро, но это таким, как я - обычный заказчик, не ветеринарная клиника и не заводчик :))))

Кому интересно - могу побольше перевести инфы, обязательно отпишусь, как своим сделаю - начну с хохлушки своей, конечно, как с самой хрупкой и нежной, и с дворняжки - у которой ттт никогда никаких вообще проблем не было за 3 года (даже уши и зубы ВСЕГДА чистые - ни разу не чистила, ещё раз ттт) - очень любопытно мне - что у хохлушки выявят и как объяснится феномен "устойчивости к невзгодам" дворняжки :)))) Делать тесты буду где-то через недельки 2, думаю, а может и раньше.

Хочу чтобы прошло ещё немножко времени и можно было увидеть научные и официальные отзывы об этой системе, хотя всё одобрено, вроде, да и Финляндия - не та страна, чтобы лохотроном заниматься, у них, вроде, всё основательно обычно и надёжно :)

У кого какие мысли? Особенно меня интересует мнение заводчиков и ветеринаров, конечно, что Вы думаете по поводу такой системы? Буду благодарна, если уделите внимание и напишите свою точку зрения! :)

Iri$ka
19.06.2013, 20:28
Финляндию компании Genoscopic Laboratories
ошиблась с названием конторы вот правильное Genoscoper Laboratories (genoscoper.com)

Chloe
20.06.2013, 14:00
Я думаю, что для заводчиков, это очень интересные тесты будут, не знаю только, устроит ли лишь цена, ведь собак-то много...

Iri$ka очень интересно будет, если вы расскажете о результатах тестирования своих собак и выводами после него.

http://s13.rimg.info/c479f37075b35bffe688ecac9e2aa857.gif (http://smayliki.ru/smilie-850905063.html)

Iri$ka
20.06.2013, 15:52
Chloe,

Обязательно отпишусь! Я всегда за то, чтобы как можно больше информации достоверной и документально подтвержденной было в открытом доступе для тех, кто мне близок по интересам - любители хохлатых - это такие, как и я - уже который день форум читаю - столько всего интересного, такие замечательные собачки и их "родители" здесь собрались! Прямо разрываюсь между работой, делами и форумом :)

Последние 2 года очень интересуюсь темами по медицине, генетике, здоровью - как обычно, в первую очередь про собачек любимых ищу инфу - уж потом про себя - детям - лучшее, как говорится :))))

Генетическим тестом заинтересовалась потому, что недавно обнаружила научное исследование такой болезни как ангидротическая эктодермальная дисплазия - почему-то именно только голые собачки (Ксоло, Перуанская, Китайская Хохлатая) были включены в исследование ДНК для того, чтобы понять природу болезни у людей - у всех собачек в 2008-ом году нашли одну и ту же мутацию в одном из генов, которой нет у пуховок в том же гене (как раз так и тестируют на "голость" сейчас) и причислили их к фенотипу больных этой болезнью.

Многое мне непонятно в этом исследовании и в том - какие из этого выводы для голышек наших, в частности были сделаны, как влияет данное заболевание на качество жизни и насколько вообще обосновано причисление собачух к "больным", никаких новых результатов и статей не могу найти.

Хочу написать учёной, которая этим занималась - и понять - что к чему, ну, и заодно хочу у других учёных генетиков сделать полное тестирование (что очень нужно. в любом случае) и спросить их независимое мнение по поводу этой самой мутации.

Понимаю, что 200 евро - не мало, поэтому на своём примере сделаю бесплатную демонстрацию всем заинтересованным и спрошу про условия по ценам для заводчиков обязательно!

P.S. какой очаровательный мышонок! я вот освоюсь - и тоже буду всякие приятности постить :)

Chloe
20.06.2013, 16:47
Iri$ka
Лично мне, будет очень интересно почитать ваши выводы и результаты тестов. Раньше почти никто даже тестов на глаза не делал, а теперь без этого даже щенков породных не продать, может и эти тесты скоро популярны станут, ведь тесты для глаз тоже дорогие, а потом ещё и на пателлу тест желателен, а тут уже все сразу.:happy:

Пы. Сы. а смайлики, я отсюда вставляю
http://smayliki.ru/smilies-118.html

ksolo
20.06.2013, 17:58
Iri$ka

Спасибо, очень нужная и полезная информация. Вот только мучает вопрос

............100 генетических отклонений.............

а список подробный есть? Очень интересно что входит в комплект исследований?

Iri$ka
21.06.2013, 15:53
ksolo,

Очень рада, что Вы уделили внимание этому тесту - всё же заводчику-профессионалу будет виднее - насколько этот тест стоит делать.

Я не вижу опции прикрепить файл, т.к. список очень длинный - поэтому, выкладываю как есть, общее впечатление, что финны взялись очень основательно за создание генетической базы по собакам :)

ещё на сайте есть контакты менеджера по России:

Jelena Arbatova, MyDogDNA Manager, Russia
email: jelena.arbatova@mydogdna.com

Может быть она сможет всех интересующихся проконсультировать?

итак, подробное переведенное мной описание теста - в следующих сообщениях, а оригинал здесь (http://www.mydogdna.com/sites/mydogdna.com/files/files/mydogdna_tested_disorders_and_traits_v3_2013.pdf)

я старалась перевести как можно лучше :2ah:

Iri$ka
21.06.2013, 15:56
Что включено в MyDogDNA Pass ™?

Онлайн ДНК-паспорт каждой собаки содержит:


Генетический Индекс Здоровья на основе оцененных профилей риска более чем 100 известных генетических расстройств и оценки генетического разнообразия генома
Профиль ДНК для Идентификации, например, для подтверждения родства, включая самые последние международно-признанные маркеры родства (ISAG)
Резюме генетический информации, в том числе окраса шерстного покрова, его длины и качества, а также других структурных особенности организма
Общую оценку генетического разнообразия внутри породы, а также выявление возможных внутрипородных линий и их генетических связей

Iri$ka
21.06.2013, 16:01
Нарушения кроветворения:


Нарушение свертываемости крови вследствие дефекта P2RY12
Циклическая нейтропения собак (синдром серой колли)
Фактор IX дефицит или гемофилии B, Gly379Glu мутации
Фактор IX дефицит или гемофилия; мутации первоначально найдены у Лхаса Апсо
ФакторVII дефицит
Тромбастения Гланцманна (GT), тип I; мутация первоначально найденя у Пиренейского Зенненхунда
Болезнь Хранения Гликогена VII или Наследственный Дефицит Фосфофруктокиназы (PFK)
Мэй-Хегглин (May-Hegglin) аномалия (MHA)
Дефицит пируват киназы эритроцитов; мутация первоначально найдена у Басенджи
Дефицит пируват киназы эритроцитов; мутация первоначально найдена у Бигля
Дефицит пируват киназы эритроцитов; мутация первоначально найдена у Лабрадора- ретривера
Дефицит пируват киназы эритроцитов; мутация первоначально найдена у Мопса
Дефицит пируват киназы эритроцитов; мутация первоначально найдена у Вест хайленд уайт терьера
Синдром «пойманных нейтрофилов»/ или «Собачий» вариант синдрома Коэна (ТNS)

Iri$ka
21.06.2013, 16:05
Нарушения Эндокринной Системы:


Гипотиреоз; мутация первоначально найдена у Испанской Водяной Собаки
Гипотиреоз; мутация первоначально найдена у Тентерфилд Терьера
Гипотиреоз; мутация первоначально найдена у Той-терьера, Фокс-Терьера и Рэт -Терьера
Карликовость\недоразвитость\дистрофия Гипофеза или врожденный дефицит гормона роста, мутация 1
Карликовость\недоразвитость\дистрофия Гипофеза или врожденный дефицит гормона роста, мутация 2


Глазные нарушения:


Ахроматопсия или Колбочковая Дегенерация (CD) («Дневная слепота»); мутация первоначально найдена у Немецкого Дратхаара
Аутосомно-Доминантная Прогрессирующая Атрофия Сетчатки (ADPRA)
Мультифокальная Ретинопатия Собак 1 (cmr1), мастиф-родственные породы
Мультифокальная Ретинопатия Собак 2 (cmr2); мутация первоначально найдена у Котон де Талера
Мультифокальная Ретинопатия Собак 3 (cmr3); мутация 1 первоначально найдена у Лапландского Гердера
Мультифокальная Ретинопатия Собак 3 (cmr3); мутация 2 первоначально найдена у Лапландского Гердера
Общая Прогрессирующая Атрофия Сетчатки; мутация первоначально найдена у Schapendoes (Шапендоз – не знаю – кто это  )
Первичный Вывих Хрусталика глаза (PLL)
Первичная Открытоугольная Глаукома
Rod-Cone Дисплазия (начальная форма аутосомно-рецессивной прогрессирующей ретинальной атрофии PRA) 1 (rcd1); мутация первоначально найдена у Ирландского Сеттера
Rod-Cone Дисплазия (начальная форма аутосомно-рецессивной прогрессирующей ретинальной атрофии PRA) 1А (rcd1a); мутация первоначально найдена у Салюки
Rod-Cone Дисплазия (начальная форма аутосомно-рецессивной прогрессирующей ретинальной атрофии PRA) 3 (rcd3)
Прогрессирующая атрофия сетчатки по Х-хромосоме 1 (XLPRA1)
Прогрессирующая атрофия сетчатки Золотистого ретривера (GR_PRA 1)
Первичная Наследственная Катаракта (PHC); мутация первоначально найдена у Австралийской Овчарки

Iri$ka
21.06.2013, 16:07
Иммунологические нарушения:


Атусомно-рецессивный Синдром Тяжелого Комбинированного Иммунодефицита (SCID)
C3 Дефицит
Синдром Тяжелого Комбинированного Иммунодефицита по Х-хромосоме (XSCID); мутация первоначально найдена у Бассет-хаунда
Синдром Тяжелого Комбинированного Иммунодефицита по Х-хромосоме (XSCID); мутация первоначально найдена у Вельш Кардиган Корги


Почечные нарушения:


Гиперурикозурия и гиперурикемия (Ху) или Уротлизиаз (Urotlithiasis)
Первичная Гипероксалурия (PH); мутация первоначально найдена у Котон де Талера
Наследственная нефропатия по Х-хромосоме (XLHN)


Нарушения обмена веществ:


Дефект накопления гликогена, типа Ia (GSDIa)
Дефект накопления гликогена, тип II или болезнь Помпе
Дефект накопления гликогена, тип IIIa (GSDIIIa)
Гипокаталазия или акаталазия
Мукополисахаридоз Тип I (MPSI)
Мукополисахаридоз Тип IIIA (MPSIIIA); мутация первоначально найдена у Таксы
Мукополисахаридоз Тип IIIA (MPSIIIA); мутация первоначально найдена у Новозеландской Овчарки
Мукополисахаридоз Тип VI (MPSVI); мутация первоначально найдена у Пуделя
Мукополисахаридоз типа VII; мутация первоначально найдена у Бразильского Терьера
Дефицит Пируват Дегидрогеназы


Мышечные нарушения:


Мышечная Дистрофия Кавалер Кинг Чарльз Спаниеля (CKCS-MD)
Мышечная Дистрофия тип Дюшенна Пемброк Вельш Корги
Мышечная Дистрофия тип Дюшенна или Мышечная Дистрофия Золотистого Ретривера (GRMD)
Миотония; мутация первоначально найдена у Цвергшнауцера
Миотубулярная Миопатия 1 или Миотубулярная Миопатия по Х-хромосоме

Iri$ka
21.06.2013, 16:11
Неврологические нарушения:


Нейрон Кероидный Липофусциноз, появляющийся во взрослом возрасте, мутация первоначально найдена у Тибетского Терьера
Неонатальная Атаксия Бандеры (BNAT)
Доброкачественная Родственная Ювенильная Эпилепсия или Ремитент Фокальная Эпилепсии
Церебральная Абитрофия или Неонатальная Дегенерация Корки Мозжечка (NCCD)
Эмбриональная Нейроаксональная Дистрофия (FNAD)
GM2 Ганглиозидоз
L-2-гидроксиглутаровая Ацидурия (L2HGA), мутация первоначально найдена у Йоркширского Терьера
L-2-гидроксиглутаровая Ацидурия (L2HGA). мутация 1 первоначально найден у Стаффордширского Бультерьера
L-2-гидроксиглутаровая Ацидурия (L2HGA). мутация 2, первоначально найдена у Стаффордширского Бультерьера
Неонатальная Энцефалопатии с припадками (NEWS)
Нейрон Кероидный Липофусциноз 1 (CLN1)
Нейрон Кероидный Липофусциноз 10 (CLN10)
Нейрон Кероидный Липофусциноз 2 (CLN2)
Нейрон Кероидный Липофусциноз 6 (CLN6)
Полинейропатия; мутация первоначально найдена у Аляскинского Маламута
Полинейропатия; мутация первоначально найдена у Грейхаунда
Прогрессирующая Церебральная Атаксия раннего возраста, мутация первоначально найдена у Финской Гончей


Нейромускульные нарушения:


Альфа Фукоцидоз
Эпизодические Падения (EF)
Лейкодистрофия Глобоидных Клеток (GLD) или болезнь Краббе; мутации у Терьеров
Лейкодистрофия Глобоидных Клеток (GLD) или болезнь Краббе; мутация первоначально найдена у Ирландского Сеттера
Гиперэкплексия или Болезненная Пугливость


Костные Нарушения (Скелет):


Хондродисплазия; мутация первоначально найдена у норвежского Элькхаунда (Elkhound) и Карело-финской Лайки
Краниомандибулярная Остеопатия (CMO)
Несовершенный Остеогенез (OI); мутация первоначально найдена у Таксы
Скелетная Дисплазия 2 (SD2)

Iri$ka
21.06.2013, 16:15
Кожные Нарушения:


Ангидротическая Эктодермальная Дисплазия или Эктодермальная Дисплазия по Х-хромосоме (XHED)
Эктодермальная Дисплазии или Синдром Хрупкости Кожи (ED-SFS)
Врожденный Буллезный Эпидермолиз или Дистрофия Эпидермолиза
Эпидермолитический Гиперкератоз
Пластинчатый Ихтиоз (LI)
Синдром Мусладин-Люке (Musladin Lueke) (MLS)


Прочие Нарушения:


Образование Слизистой Кисты Желчного Пузыря
Нарколепсия; мутация первоначально найдена у Добермана
Врожденный Сухой Кератоконъюнктивит (Синдром Сухого Глаза) и Ихтиозоподобный Дерматоз (CKCSID) или Синдром Сухого Глаза и Вьющейся Шерсти
Устойчивый Синдром Протоков Мюллера (PMDS); мутация первоначально найдена у Цвергшнауцера
Первичная Дискенизия Ресничек (PCD)

Фармакогенетика:


Злокачественная Гипертермия (MH)

Iri$ka
21.06.2013, 16:18
Окрас Шерсти:


Окрас шерсти A-локус (ген ASIP): золотисто-палевый (yellow-tan), коричневато-палевый (fawn), соболино-серый (sable) (ay-аллель)
Окрас шерсти A-локус 2
Окрас шерсти Б-локус (B –locus) вариант 1
Окрас шерсти Б-локус (B –locus) вариант 2
Окрас шерсти Б-локус (B –locus) вариант 3
Окрас шерсти E-локус (E –locus)
Окрас шерсти Ем-локус (Em-locus)
Окрас шерсти K-локус
Окрас шерсти A-локус, Чёрный с желто-рыжими подпалинами, SINE 1
Окрас шерсти A-локус (Рецессивный чёрныйили нон-агути, чёрный, меланистический с рыжевато-красноватым подшерстком)
Окрас шерсти Арлекин
Окрас шерсти Е-локус (E-locus) (серый (grizzle) или домино-фенотип)

Тип Шерсти:


Длина Шерсти
Вьющаяся/Кудрявая Шерсть


Морфологические:


Натуральный Бобтейл
Масса тела, вариант гена по инсулиноподобному фактору роста 1 (IGF-1)
«Устойчивость» Уха (стоячие или висячие уши), вариант 3
Маленький размер, вариант гена по рецептору инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF1R)
Удлиненность Морды/Черепа (короткая или удлиненная), вариант гена по костному морфогенетическому белку (BP3)

Iri$ka
21.06.2013, 16:28
Вот, это всё, что включено! Когда я переводила и одновременно читала, чтобы не напутать с переводом, у меня малость рушился мозг, и ещё я представила, как буду нервничать в ожидании результатов - скока, оказывается, есть гадости, которую можно найти - это ж кАшмар!
Но если ничё не найдут, то напьюсь от щастья! :happy:

ksolo
21.06.2013, 21:38
:wassat: есть о чем подумать
Iri$ka и все это диагнозируют по щеточкам? за 200 евро?
Кстати, вы уже отправили тесты на свою собаку?

Iri$ka
24.06.2013, 20:40
Ну, получается, что всё по щёточкам и за 200 евро - вот поэтому пока ещё не заказала, меня это поначалу смутило тоже, - всё справки наводила, в итоге, хочу завтра заказать на 2-ух собак своих, успела справки самостоятельно навести по репутации конторы (очень даже!) и по ценообразованию на генетические исследования.

Цена невысокая из-за того, что мазок с десны, а не кровь. Кровь - более муторно и дорого исследовать, а при нынешних маркерах и технологиях мазок эпителия - легче, дешевле и также достоверно)

И ещё по цене - думаю, если Геноскопер сможет к себе много привлечь желающих по теме исследования генома собаки в целом (+ создать такую общую базу и для заводчиков и для ветов), то таким образом у лаборатории наберется очень большая база данных ДНК (у них она уже итак большая), а ведь именно величина базы данных и является главным для зарабатывания денег в генетике, ну и плюс они смогут очень неплохо учавствовать в человевческой генетике тогда, т.к. собак исследуют и для того, чтобы понять природу человеческих генетических заболеваний, в первую очередь рака.

Ну это моё мнение - всё равно - не попробуешь, не узнаешь :) Как мои результаты будут готовы - выложу и расскажу что и как на деле.

AnlikA
25.06.2013, 08:16
Вот копалась, как обычно в нете, и набрела на такую вещь - в начале июня в Финляндии запустили систему тестирования MyDogDNA Pass™ - суть системы в том, что можно заказать себе набор для взятия соскоба из ротовой полости собаки, при получении набора одновременно заказчик получает индивидуальный идентификационный номер (пластиковую карточку - с номером и именем собаки) на тестируемую собаку - после чего проба высылается в Финляндию компании Genoscopic Laboratories - они исследуют образец на более, чем 100 генетических отклонений, т.е. геном собаки в целом, вывешивают результаты у себя - заказчик их может посмотреть введя полученный индивидуальный идентификационный номер.

Идея в том, чтобы сразу исследовать геном, и на родство в т.ч., а не делать тесты на какие-то единичные отклонения, которые не дают общей картины. Результаты теста будут являться своеобразным генетическим паспортом собаки.

Ещё на сайте я вижу опции включить свою собаку в базу данных для разведения - т.е. можно будет выбирать собак для разведения, основываясь на полной генетической картине каждой.

Есть программы для заводчиков и ветеринаров.

Пока на сайте 2 языка на выбор (Англ и Финский), но есть 1 статья на русском (http://www.mydogdna.com/blog/ot-testov-otdelnyh-genov-k-analizu-po-vsemu-genomu-vozmozhnosti-kotorye-daet-issledovaniya-v)

Я хочу такие тесты всем своим сделать - каждый наборчик около 200 Евро, но это таким, как я - обычный заказчик, не ветеринарная клиника и не заводчик :))))

Кому интересно - могу побольше перевести инфы, обязательно отпишусь, как своим сделаю - начну с хохлушки своей, конечно, как с самой хрупкой и нежной, и с дворняжки - у которой ттт никогда никаких вообще проблем не было за 3 года (даже уши и зубы ВСЕГДА чистые - ни разу не чистила, ещё раз ттт) - очень любопытно мне - что у хохлушки выявят и как объяснится феномен "устойчивости к невзгодам" дворняжки :)))) Делать тесты буду где-то через недельки 2, думаю, а может и раньше.

Хочу чтобы прошло ещё немножко времени и можно было увидеть научные и официальные отзывы об этой системе, хотя всё одобрено, вроде, да и Финляндия - не та страна, чтобы лохотроном заниматься, у них, вроде, всё основательно обычно и надёжно :)

У кого какие мысли? Особенно меня интересует мнение заводчиков и ветеринаров, конечно, что Вы думаете по поводу такой системы? Буду благодарна, если уделите внимание и пишите свою точку зрения! :)Очень интересно. Отпишитесь потом, пожалуйста, о результате.